поджелудочная железа

Синдром Швахмана - заболевание аутосомно-рецессивное, имеющее следующие характеристики:

  • внешне-секреторная недостаточность поджелудочной железы;
  • нейтропения;
  • нарушение хемотаксиса нейтрофилов;
  • анемия апластическая;
  • тромбоцитопения;
  • экзема;
  • метафизарный дизостоз;
  • задержка физического развития.

Распространенность составляет 1:50 000. Внешне патологический процесс поджелудочной железы выглядит в виде замещения сегментов органа на жировую ткань. Протоки железы не повреждены и признаки воспаления отсутствуют.

Особенности болезни у детей

Заболевание проявляется симптомами панкреатической недостаточности в детском возрасте. Отмечается задержка интеллектуального, физического и психомоторного развития. Очень часто такие дети болеют респираторными заболеваниями, пневмониями, синуситами, отитами, редко - инфекциями кожи и мочевыводящих путей.

При бактериологическом исследовании чаще всего выявляют Haemophilus, Staphylococcus, Escherichia coli, Candida albicans. В 10% выявляется лихорадка неизвестного происхождения.

Распространенность среди мальчиков и девочкек одинакова. Больной синдромом ребенок рождается путем передачи дефектного гена от родителей.

Причины

Точных причин развития синдрома Швахмана-Даймонда не выявлено. Среди возможных провоцирующих факторов развития синдрома можно выделить:

  • внутриутробное поражение поджелудочной железы и костного мозга;
  • редко - поражение сердца и легких;
  • не исключены вирусы паротита, Косаки, которые воздействуют на поджелудочную железу, костный мозг и метафизы костей в стадии эмбриона.

Специалисты считают, что синдром Швахмана развивается по причине мутации гена SBDS на 7-ой хромосоме в зоне 7qll. Частота встречаемости таких мутаций не зависима от этнической принадлежности.

Симптомы

Так как клинические проявления болезни довольно многообразны, их разделяют на основные и вторичные. К основным признакам относят:

  • экзокринную недостаточность поджелудочной железы (метеоризм, диарея, стеаторея, полифекалия);
  • гематологические нарушения;
  • аномалии в развитии костной системы, которые характеризуются частыми инфекционными заболеваниями: пневмониями и бронхитами;
  • экзема;
  • маленький рост.

Чаще всего аномалии костной системы проявляются в виде коротких ребер с расширенными передними концами, метафизарной дисхондроплазии головки бедра, гипоплазии подвздошных костей.

К вторичным признакам синдрома относят:

Синдром Швахмана: симптомы

  • сахарный диабет;
  • галактозурию;
  • ксерофтальмию;
  • патологии печени;
  • задержку в физическом и умственном развитии;
  • оппортустичнистические инфекции;
  • мочекаменную болезнь, дисметаболическую нефропатию, почечный ацидоз;
  • болезнь Гиршпрунга.

Диагностика

При развернутой клинической картине поcтановка диагноза не имеет сложностей. Требует исключения иной патологии желудочно-кишечного тракта.

Инструментальные и лабораторные исследования включают в себя:

  • анализ кала (окрас на жиры и выявление экскреции жиров);
  • общий анализ крови (анемия, тромбоцитопения, нейтропения);
  • проверка функциональности печени и поджелудочной железы;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • рентгенография костей (в 10-25% случаев выявлен метафизарный дизостоз);
  • стернальную пункцию.

При ультразвуковом исследовании у детей наблюдается незначительное увеличение поджелудочной железы. С возрастом признаки жировой дистрофии нарастают. В старшем возрасте обычно железа уменьшается в размерах.

Лечение

В курс терапии включены следующие мероприятия:Синдром Швахмана: лечение

  • назначение строгой и постоянной диеты (ограничение количества жиров за счет замены ее высококалорийной белковой пищей);
  • заместительное восполнение нехватки ферментов путем назначения препаратов поджелудочной железы;
  • своевременное примнение антибактериальных препаратов при развитии инфекций.

В случае развития гематологических осложнений назначают химио- или лучевую терапию, аллогенную трансплантацию костного мозга.

Уровень эффективности трансплантации костного мозга у пациентов синдромом Швахмана в последние годы составляет 50-60%.

Диета

Рекомендуется диета, обогащенная белком. Жиры необходимо ограничить или заместить их среднецепочечными триглицеридами (смеси Хумана + СЦТ; Портаген). Широко используются смеси на основе гидролизат-белка с добавлением триглециридов среднецепочечных.

Прогноз и профилактика

Основное осложнение заболевания синдрома Швахмана - оппуртунистические инфекции вследствие иммунодефицита, развивающиеся в результате костномозговой гипоплазии. Последние выступают причиной летального исхода.

Обычно больные не доживают до возраста 7-10 лет. Восприимчивость к инфекционным заболеваниям высока, но с возрастом уменьшается.

В редких случаях течение заболевания постепенно меняет свой характер, снижая тяжесть состояния пациентов. Одновременно происходит незначительное повышение активности липазы поджелудочной железы. Активность фермента возрастает к 30-40 годам где-то на 40%.

В половине случаев с возрастом внешнесекреторная недостаточность железы уменьшается или полностью исчезает. Гематологические нарушения, изменение костной системы и отставание в развитии не восстанавливаются, прогрессируя в ряде случаев.

Специфической профилактики синдрома Швахмана не существует.


Как мы экономим на добавках и витаминах: витамины, пробиотики, муку без глютена и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.

Комментарии

CAPTCHA
Этот вопрос задается для того, чтобы выяснить, являетесь ли Вы человеком или представляете из себя автоматическую спам-рассылку.
CAPTCHA на основе изображений
Введите код с картинки