болезни печени

Синдром Криглера-Найяра (другое название – семейная желтуха) – наследственная аутосомно-рецессивная болезнь, характеризующаяся неконъюгированной злокачественной гипербилирубинемией (повышением уровня токсического билирубина в плазме крови). Проявляется тяжелыми неврологическими нарушениями и желтухой.

При этом виде гипербилирубинемии нарушается процесс конъюгации билирубина и глюкуроновой кислоты, проявляемый большой недостаточностью, либо полной неспособностью выработки особого фермента – глюкуронилтрансферазы (УДФГТ).

Причины

Первичной причиной заболевания является дефект гена, отвечающего за выработку фермента, в результате УДФГТ в организме отсутствует или находится в незначительном количестве. Заболевание врожденное, обнаруживается у обоих полов в равных соотношениях.

Классификация

Различают два типа заболевания:

  • Первый тип. Полное отсутствие активности фермента УДФГТ. Для этого типа характерны мутационные изменения в гене, приводящие к образованию неполноценного фермента, который не способен выполнять свои функции. Впоследствии патологический УДФГТ активно разрушается. Все это приводит к накоплению токсичного билирубина и тяжелым последствиям для всего организма.
    Билирубиновая энцефалопатия 1-го типа подразделяется на четыре фазы.
  • Второй тип (синдром Ариаса). Проявляется резким снижением активности УДФГТ при сохранении его нормального строения.

Симптомы

Первый тип. С первых часов жизни младенца проявляется тяжелой формой желтухи, не проходящей со временем и даже при интенсивном лечении. Быстро присоединяется билирубиновая энцефалопатия (токсическое поражение центральной нервной системы), приводящая к инвалидности ребенка и летальному исходу в первые два года жизни.

Клинические признаки синдрома Криглера-Найяра:

  • Желтизна кожи и склер (ядерная желтуха).
  • Судороги.
  • Атетоз (непроизвольные движения конечностей, лица, головы).
  • Нистагм (непроизвольные ритмичные движения глаз).
  • Снижение умственной деятельности и замедление ее развития.

Первая фаза – сонливость у новорожденного, снижение сосательного рефлекса, замедление дыхания, постепенно присоединяются длительные временные промежутки его остановки. Кожа синюшного оттенка, возможны рвота, срыгивания, длительный монотонный крик.

Вторая фаза – появление симптомов поражения головного мозга. Наблюдается ригидность мышц затылка, статичность, характерно положение тела с «не сгибающимися» конечностями, ручки сжаты в кулачки, подергиваются лицевые мышцы. Отмечается исчезновение сосательного рефлекса, набухание большого родничка. Ребенок сильно кричит и не реагирует на звуки. Возможны судороги, апноэ, летаргия.

Третья фаза – симптомы спастики мышц исчезают полностью или частично – мнимое улучшение состояния.

Четвертая фаза – отмечается ухудшение состояния. Нарастает клиническая картина выраженных нарушений нервной системы: паралич, апноэ, парезы, рассеянность внимания. Младенец не реагирует на звуки и другие раздражители, не фокусирует взгляд.

Без своевременного лечения младенцы погибают, не дожив до года.

Второй тип проявляется более сдержанной симптоматикой. Жалобы в первые года жизни могут отсутствовать, а отмечаться только в подростковом возрасте. Характерна желтуха без нарушений со стороны нервной системы и других органов. Редки случаи возникновения энцефалопатии после стресса, либо интеркуррентных инфекций.

Течение болезни

Первый тип синдрома Криглера-Найяра отличается злокачественным прогрессированием заболевания, быстро приводящего к гибели ребенка.

Второй – более благоприятен, болезнь прогрессирует крайне медленно или остается стабильной в течение всей жизни.

Диагностика:

Диагностические мероприятия включают:

  • Осмотр с физикальным исследованием.
  • Лабораторная диагностика крови с определением уровня билирубина различными методиками.
  • Дуоденальное зондирование.
  • Хроматографическое исследование желчи.
  • Холеграфия (пероральная).
  • Биопсия печени.
  • Проведение ДНК-диагностики с целью выявления мутаций гена UGTIAI.

Лечение

Терапия направлена на снижение уровня токсичного билирубина, повышение его выделения из организма. Проводится комплексное лечение, включающее лекарства, стимулирующие активность глюкуронилтрансферазы, переливания крови, вливание плазмы, фототерапию, пересадку печени.

К комплексу лечения второго типа добавляют симптоматические препараты, снижающие неврологические проявления: фенобарбитал, клофибрат. Назначают процедуры плазмофереза.

Прогноз

Пациенты с первым типом болезни редко живут больше двух лет. Смерть наступает от последствий билирубиновой энцефалопатии. Редко больные дети доживают до подросткового возраста.

Прогноз благоприятнее и продолжительность жизни выше у детей со вторым типом синдрома. Она зависит от степени тяжести болезни. Энцефалопатия возникает редко, неврологические нарушения отсутствуют, качество жизни значительно не нарушается.


Как мы экономим на добавках и витаминах: витамины, пробиотики, муку без глютена и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.