Синдром Жильбера – патология переработки билирубина, передающаяся по наследству. Впервые этот симптомокомплекс был описан еще в начале 20 века французским врачом, в честь которого это заболевание и названо. Этот пигментный гепатоз выявляется у 3-4% населения, при этом гораздо чаще у представителей негроидной расы. Так как заболевание является врожденным, то первые его проявления приходятся на детский и юношеский возраст, при этом на одну заболевшую девочку приходится десять мальчиков.

Причины

Причиной синдрома Жильбера является мутация в гене, которая передается по аутосомно-доминантному типу, то есть, чтобы заболевание проявилось, достаточно, чтобы один из родителей был носителем патологии. При этом в клетках печени синтезируется недостаточное количество фермента глюкуронилтрансферазы, который играет ключевую роль в метаболизме билирубина, а также тироксина и половых гормонов (андрогенов и эстрогенов). Вследствие этого повышается концентрация свободного (неконъюгированного с глюкуроновой кислотой) билирубина, который не растворим в воде, но при этом хорошо смешивается с жирами. Поэтому он легко проникает через гематоэнцефалический барьер и оказывает нейротоксическое воздействие.

Так как этот фермент также отвечает за переработку токсических веществ, в том числе наркотических и лекарственных препаратов, то может усиливаться их действие, а при постоянном приеме появляться кумулятивный (накопительный) эффект.

При макроскопическом изучении ткань печени не изменена, однако под микроскопом можно обнаружить отложения в клетках золотистого пигмента (липофусцина), признаки жирового перерождения, дистрофию и фиброз гепатоцитов.

Симптомы

Основным проявлением синдрома Жильбера является гипербилирубинемия, сопровождающаяся желтухой. Последняя имеет несколько характерных признаков:

  • она не постоянная, а появляется лишь при дополнительной нагрузке на клетки печени (погрешность в диете, прием токсических препаратов), а также при стрессе и излишней физической активности;
  • проявления ее могут быть незначительными, когда окрашиваются лишь белки глаз и слизистые, или выраженными (при распространенном окрашивании кожи, включая стопы и ладони);
  • при небольшом повышении концентрации билирубина желтуха может отсутствовать.

Примерно в четверти случаев отмечается увеличение размеров печени, вследствие чего появляется болезненность в правом подреберье, а при осмотре отмечается смещение ее нижней границы на несколько сантиметров.

У половины пациентов присоединяются признаки нарушения пищеварения (тошнота, рвота, изменение стула, снижение аппетита). Связано это с токсическим действие билирубина. При поражении центральной нервной системы отмечается быстрая утомляемость, неустойчивость настроения, снижение памяти.

Если нарушается обмен веществ, то изменяется масса тела больного, появляется мышечная дистония, признаки дыхательной и острой печеночной недостаточности. Однако такие симптомы обычно возникают при сопутствующих патологиях, например при вирусном гепатите.

Диагностика

Главным диагностическим критерием синдрома Жильбера является повышение уровня свободного билирубина (за счет непрямой фракции) в анализе крови. Чтобы провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, приводящими к повышению концентрации билирубина, можно провести специальные пробы:

  1. Проба с фенобарбиталом. Этот препарат вызывает активацию связывающих ферментов печени, поэтому на фоне его приема гипербилирубинемия уменьшается.
  2. Проба с голоданием выполняется следующим образом: после двух суток ограничения калорийности пищи 400 ккал, выполняют биохимическое исследование крови. При этом уровень билирубина должен повыситься в 2-3 раза.
  3. Проба с никотиновой кислотой основана на повышенном разрушении эритроцитов под ее воздействием. Из-за недостаточно быстрой их переработки концентрация билирубина повышается.

С целью уточнения диагноза, можно выполнить генетический анализ ДНК, при котором обнаруживают мутацию в соответствующем участке. Общий анализ крови и мочи, а также остальные биохимические показатели обычно находятся в пределах нормы.

При подозрении на синдром Жильбера обязательно выполняют УЗИ органов брюшной полости. Во время этого исследования можно выявить увеличение печени и селезенки. Компьютерную томографию выполняют для исключения других заболеваний.

Течение болезни

Течение заболевания чаще всего волнообразное, когда периоды обострений сменяются ремиссией. Во время обострений все симптомы и проявления синдрома Жильбера, в том числе желтуха и повышение уровня билирубина, усиливаются. В периоды ремиссии могут полностью отсутствовать признаки заболевания. Эта генетическая патология довольно часто существует долгие годы и выявляется лишь при присоединении воспалительных изменений желчевыводящих путей и других инфекций.

Синдром Жильбера и армия

Так как заболевание диагностируют обычно в юношеском возрасте именно у мальчиков, у многих встает вопрос о том, является ли это патологическое состояние противопоказанием для службы в армии. Ответ на него предусматривается законодательством, в котором обозначено, что молодые люди с синдромом Жильбера могут быть призваны в армию, но на особых основаниях (ограничение физической активности и соблюдение режима питания). Другими словами, с этой патологией нельзя получить отсрочку, но можно требовать специальных условий.

Лечение

Лечение сводится к устранению симптомов и профилактике обострений, так как воздействовать на причину заболевания невозможно. В периоды ремиссии специфической терапии не проводят, однако стараются ограничить воздействие провоцирующих факторов, например, избегать физического переутомления, нервного напряжения, излишней инсоляции и употребления токсических веществ (алкоголя, консервантов, лекарственных препаратов).

В периоды обострений нередко рекомендуют постельный режим, витамины группы В для профилактики нейротоксического воздействия билирубина, а также специальную диету (стол номер 5). Необходимо повысить калорийность пищи за счет увеличения процентного содержания белков. При этом стоит ограничить употребление простых углеводов и жиров.

Последствия и прогноз

Прогноз заболевания благоприятный, если не произошло присоединение вторичной инфекции. Гипербилирубинемия не влияет на продолжительность жизни, но в некоторых случаях может снижать ее качество. У таких пациентов чаще развивается желчнокаменная болезнь, холецистит и психосоматические расстройства вследствие нейротоксического эффекта.


Как мы экономим на добавках и витаминах: витамины, пробиотики, муку без глютена и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.