Ферментопатия

Пищевая непереносимость – явление достаточно распространенное. Тяжелые ее формы, характеризующиеся значительным изменением активности того или иного фермента или полным его отсутствием – энзимопатии (ферментопатии), требуют особо пристального внимания и могут представлять реальную угрозу жизни пациента.

Причины

Различают энзимопатии алиментарные и наследственные. В соответствии с данной классификацией различны и причины формирования заболевания.

Наследственные ферментопатии

Причиной такой формы заболевания является генетически или наследственно обусловленная особенность организма, выраженная в нехватке, полном отсутствии или сниженной активности того или иного фермента. Причины развития данного рода патологического состояния до настоящего времени до конца не изучены. Полагают, что в результате мутирования генов, несущих ответственность за синтез самой молекулы энзима, изменяется ее структура, и как следствие – утрачивается свойственная ей функция. Подобные изменения сохраняются в геноме человека и могут передаваться потомкам.

Приобретенные или алиментарные ферментопатии

Алиментарная энзимопатия может развиваться вследствие стойкого нарушения рациона питания или же в результате хронических заболеваний ЖКТ (инфекционные или воспалительные поражения кишечника).

Формы наследственной ферментопатии

В зависимости от того, синтез какого фермента нарушен, различают:

1. Нарушения обмена аминокислот, характерные для следующих заболеваний:

  • фенилкетонурии
  • алкаптонурии
  • альбинизма

2. Нарушения углеводного обмена, свойственные для:

3. Ферментативные нарушения в деятельности ЖКТ, выраженные в таких заболеваниях как:

  • муковисцидоз

4. Нарушения стероидного обмена

5. Нарушения белкового синтеза

Симптомы

Наследственные ферментопатии коварны тем, что симптомы заболевания в первые дни жизни больного малыша проявляются слабо, а само заболевание, тем не менее, требует незамедлительного лечения и коррекции питания пациента.

С целью раннего диагностирования проводят скрининг новорожденных детей для установления наиболее распространенных заболеваний, таких как фенилкетонурия и галактоземия.

Характерным является медленное нарастание симптомов ферментопатии и прямая взаимосвязь ухудшения состояния больного с приемом в пищу того или иного продукта.

Одного или нескольких симптомов, характерных для всего ряда энзимопатий не существует. Недостаточность или отсутствие фермента дает характерные симптомы, присущие определенному заболеванию.

Так, к примеру, для фенилкетонурии характерны следующие симптомы:

  • отставание в физическом и нервно-психическом развитии;
  • чрезмерная сонливость или раздражительность;
  • развернутые судорожные припадки;
  • атаксия;
  • парезы по центральному типу.

Дети зачастую светловолосые, светлокожие и голубоглазые. Склонны к дерматитам, повышенной потливости с характерным запахом, гипотонии.

Для муковисцидоза характерен целый ряд симптомов, различных в зависимости от формы заболевания. Наблюдаются нарушения в органах дыхания, появление характерного «коклюшеподобного» кашля, развивается пневмония, может наблюдаться развитие пневмосклероза. Нарушения столь значительны, что приводят к деформации грудной клетки, формированию сердечной недостаточности.

При недостаточности фермента ацетальдегиддегидрогеназы развивается непереносимость алкоголя. Характерные симптомы для данного состояния появляются после принятия даже незначительной дозы этанола и выражаются в резком падении артериального давления, учащению дыхания, аритмии, и иных симптомах, свидетельствующих об острой интоксикации организма больного.

Лечение

В основе лечения ферментопатий лежит диетотерапия. Благодаря исключению из рациона питания непереносимых организмом веществ удается добиться значительных улучшений в самочувствии больного.

До настоящего времени нет единого протокола лечения ферментопатий заместительной терапией. Введение чужеродных энзимов не дает положительной динамики в большинстве случаев. Некоторые эндокринные заболевания поддаются терапии путем введения гормональных препаратов. Однако следует помнить, что лечение может назначать только врач, и самолечение в данном случае неминуемо приведет к тяжелым последствиям.

Прогноз при ферментопатиях

Прогноз течения заболевания зависит от самого диагноза, степени развития симптомов и тяжести осложнений им вызванных, своевременности и эффективности терапии, особенностей организма больного и ряда других факторов.

Для максимально благоприятного прогноза следует неукоснительно соблюдать врачебные рекомендации по лечебному питанию, полностью исключать из рациона продукты, непереносимые организмом, выполнять иные предписания лечащего врача.


Как мы экономим на добавках и витаминах: витамины, пробиотики, муку без глютена и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.