Галактоземия

Галактоземия – патологическое врожденное состояние, которое характеризуется нарушением метаболизма углеводов. Связана она с недостаточностью ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. В связи с этим в крови накапливаются токсические вещества, что приводит к поражению нервной, а также пищеварительной систем. Впервые это состояние было описано в начале двадцатого века, а всего через пятьдесят лет установлен механизм его развития.

Причины

Причиной галактоземии является патология в строении генетического материала на участке, ответственном за синтез ферментов, которые принимают участие в углеводном обмене. Она наследуется по типу, называемому аутосомно-рецессивным. При этом дефект не сцеплен с полом и проявляется лишь в том случае, если мать и отец являются гомозиготными или гетерозиготными носителями дефектного гена.

Среди ферментов, принимающих участие в превращении галактозы в глюкозу, выделяют:

  • галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза (GALT);
  • уридиндифосфат-галактозо-4-эпимераза (GALE);
  • галактокиназа (GALK).

Соответственно конкретному ферменту различают три формы галактоземии. Этот сахар поступает в организм вместе с пищей или может образовываться в кишечнике путем расщепления лактозы. Если нарушен ее метаболизм, то она в больших количествах поступает в кровь, также повышается концентрация и токсических промежуточных продуктов. В результате они проникают в различные органы и ткани и приводят к их поражению.

Чаще всего встречается первый тип, при котором нарушается синтез и активность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы. Его общепринято считать классическим.

Симптомы

Симптомы галактоземии связаны с токсическим воздействием продуктов метаболизма на печень, мозг, глаза, кишечник, селезенку и почки. По сути, патологическому процессу подвержены все внутренние органы.

Так как в молоке, которым мать кормит малыша, содержится большое количество лактозы, то проявления заболевания начинаются с первых дней жизни малыша. Они включают:

  • Галактоземия у новорожденныхнеукротимую рвоту;
  • водянистый понос;
  • метеоризм (повышенное образование газов);
  • боли в животе, сопровождающиеся плачем ребенка и напряжением передней брюшной стенки;
  • признаки общей интоксикации (вялость, сонливость, снижение аппетита);
  • быстро появляется гипотрофия, а затем и кахексия (истощение).

В течение недели появляются симптомы нарушения функции жизненно важных органов:

  • угасание или отсутствие основных рефлексов;
  • выраженная желтуха в результате поражения печени;
  • увеличение селезенки и нарушение кроветворения.

Через два месяца нарушения переходят в стадию декомпенсации, развиваются:

  • асцит (накопление жидкости в брюшной полости);
  • цирроз печени и сленомегалия;
  • поражение глаз приводит к развитию симметричной (двусторонней) катаракты;
  • нарушается и свертывающая система крови, что связано с недостаточной продукцией форменных элементов, в результате чего появляются спонтанные кровоизлияния на слизистых оболочках и коже;
  • из-за поражения селезенки очень часто присоединяется анемия;
  • страдает центральная нервная система (появляется отставание в развитии, снижаются интеллектуальные способности);
  • тяжелая почечная недостаточность проявляется повышенным уровнем глюкозы и белка в моче.

Течение болезни

По клиническому течению галактоземия может быть тяжелой, легкой и средней тяжести, которые выделяют в зависимости от выраженности симптомов. При этом все признаки заболевания могут присутствовать одновременно, либо выделяется ведущий (поражение центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта или глаз). Зарегистрированы также случаи бессимптомного течения, когда дефицит ферментов и повышение уровня галактозы в крови определяется только в анализе крови.

галактоземияОсновными осложнениями этого заболевания являются:

  • бактериальные инфекции, обусловленные снижением иммунитета, которые могут доходить до развития сепсиса;
  • кровоизлияния в различные органы из-за снижения свертываемости крови;
  • замедление психомоторного развития, нарушение речи;
  • цирроз печени;
  • аменорея и прекращение функции яичников.

При тяжелом течении галактоземии, как правило, наступает смерть, но даже при легкой форме заболевания, нередко развиваются довольно серьезные симптомы.

Диагностика

В России в первые дни жизни малыша проводят обязательное скрининговое исследование на наследственные ферментопатии, включая галактоземию. Для этого берут образец крови (обычно из пяточки) и проводят анализ пятен в генетической лаборатории. В ряде случаев (при высоком риске) выполняют пренатальное исследование с использованием образцов хориона или амниотической жидкости.

Для точной диагностики этого патологического состояния необходимо провести комплексное обследование, которое заключается в выполнении следующих анализов:

  • повторное генетическое исследование;
  • определение уровня и концентрации галактозы в моче и крови пациента;
  • нагрузочные пробы с галактозой или глюкозой (подходят при невыраженных симптомах).

Для диагностики осложнений обязательно выполняют биохимический анализ крови, УЗИ внутренних органов, гемостазиограмму, микроскопию глазного яблока и электроэнцефалограмму. Желательно также выполнить биопсию печени.

Необходимо дифференцировать галактоземию от других наследственных нарушений метаболизма углеводов.

Лечение

При своевременной диагностике лечение заключается в соблюдении особой диеты, чтобы уменьшить поступление этого сахара и его токсичных метаболитов в кровь. Необходимо исключить из рациона все продукты, в которых содержится галактоза или лактоза:

  • питаниемолоко и его производные;
  • хлебобулочные изделия;
  • мясные полуфабрикаты;
  • субпродукты;
  • кондитерские изделия;
  • бобовые.

Необходимо с самого детства приучить ребенка читать состав продукта прежде, чем его съесть. Грудных детей вскармливают специальными смесями, а источником углеводов становятся продукты, содержащие фруктозу.

Для общего укрепления организма назначают витаминные комплексы и антиоксиданты. При этом очень важно обращать внимание на состав препаратов, чтобы в них не содержалось запрещенных к приему веществ.

Лечение развившихся осложнений проводят с участием педиатра, окулиста, невролога и логопеда.

Последствия и прогноз

При раннем выявлении заболевания и исключении из рациона галактозы, прогноз относительно благоприятный. При этом практически всегда удается избежать развития тяжелых инвалидизирующих осложнений. Если же соблюдение диеты начато уже после развития поражения внутренних органов, то с ее помощью можно лишь замедлить этот процесс. При тяжелой форме галактоземии может наступить летальный исход.


Как мы экономим на добавках и витаминах: витамины, пробиотики, муку без глютена и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.

Комментарии

CAPTCHA
Этот вопрос задается для того, чтобы выяснить, являетесь ли Вы человеком или представляете из себя автоматическую спам-рассылку.
CAPTCHA на основе изображений
Введите код с картинки